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Test Dna Fetale - Test prenatale non invasivo presso Mediclinic

Test prenatale non invasivo che permette lo studio di tutti i cromosomi fetali. Si tratta di un prelievo di sangue materno con il quale si analizza il DNA fetale libero, cioè quella quota ridotta di materiale genetico che dal sangue fetale confluisce nel circolo materno. Trattandosi di un prelievo di sangue, il test è assolutamente innocuo sia per la mamma che per il bambino, quindi non provoca alcun rischio di aborto.

 

La gravidanza, uno dei momenti più emozionanti della vita di una donna. Il primo pensiero che emerge dal momento in cui si viene a conoscenza di essere incinta è: “Il mio bambino è sano? sta bene?”.

Attualmente la diagnosi prenatale prevede differenti approcci… Presso MediClinic effettuiamo il Test Dna Fetale 

 

Come Funziona il Test Dna Fetale?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno.

Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

 

Sono presenti differenti livelli di approfondimento per il Test Dna Fetale: 

 

Vera Prenatal Test:

È un esame prenatale non invasivo che permette l’analisi del DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno, e valuta la presenza delle aneuploidie fetali comuni in gravidanza. Il test valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y).Il test viene eseguito a partire dalla 10° settimana di gestazione e l’esito è previsto in sole 24/48 h. 

 

Vera Plus:

Il Vera Plus è un ulteriore livello di approfondimento. Questo test è quello che più si avvicina al risultato ottenibile con l’amniocentesi in quanto permette di rivelare le aneuploidie di tutti i cromosomi del feto. L’esito del test viene fornito in 7 giorni lavorativi all’arrivo del campione in sede.

 

Vera Prenatal Test + Vera Plus:

Il pannello della microdelezioni rappresenta un ulteriore approfondimento diagnostico che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test + Vera Plus e permette di rilevare 10 sindromi causate da microdelezioni con una risoluzione fino a 3,5 Mb.

 

Vera Omnia:

Rappresenta un ulteriore livello di approfondimento associato ai test precedenti, in quanto permette di estendere l’analisi a livello genico e di analizzare le mutazioni associate a circa 60 patologie. È il primo test prenatale in Europa in grado di rilevare le patologie mendeliane e trasmissione autosomica recessiva e/o trasmissione autosomica dominante.  

 

A chi è indicato il Test Dna Fetale?

Ogni donna è libera di scegliere di effettuare  questa tipologia di test dalla 10° settimana di gravidanza in poi. Rimane però il miglior test nei seguenti casi:

  • gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva
  • screening del primo trimestre con esito di rischio intermedio/alto (test biochimici alterati)
  • età materna avanzata
  • anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
  • poliabortività
  • nel caso di gravidanze singole o bigemine bicoriali ottenute con le diverse tecniche di fecondazione assistita

In ogni caso il Test Dna Fetale permette di sapere, con un’attendibilità quasi uguale a quella di villocentesi o amniocentesi, ma senza il rischio abortivo dato da questi esami, se il feto è affetto da anomalie cromosomiche.

 

Il test DNA fetale può sostituire amniocentesi o villocentesi?

L’esame non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, alterazioni cromosomiche strutturali, alterazioni parziali dei cromosomi analizzati, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari (cioè la presenza di due linee cellulari con dierente assetto cromosomico), mutazioni puntiformi, delezioni/duplicazioni di uno o più esoni, difetti di metilazione, poliploidie. Il test non evidenzia altre malformazioni o difetti non specicamente ricercati. In particolare, l’esame non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana. Le gravidanze con riscontri ecograci suggestivi di patologia fetale dovrebbero essere studiate con altri tipi di indagini prenatali, quali il cariotipo fetale molecolare su villi coriali o liquido amniotico, in considerazione del maggiore detection rate.

 

Risultati

Esito positivo: Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata: indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.

Esito Negativo: Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata: indica che il test non ha rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.

Se vuoi avere ulteriori informazioni o prenotare il tuo Test Dna Fetale presso Mediclinic clicca qui, ti accompagneremo nella tua gravidanza. Ti aspettiamo.