DNA Fetale

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno.

Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

DNA Fetale Vera Prenatal Test

È un esame prenatale non invasivo che permette l’analisi del DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno, e valuta la presenza delle aneuploidie fetali comuni in gravidanza. Il test valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test viene eseguito a partire dalla 10° settimana di gestazione e l’esito è previsto in 5-7 giorni lavorativi.

L’indagine viene eseguita utilizzando la NGS, Next Generation Sequencing, tecnologia di biologia molecolare di ultima generazione. Le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono amplificate e successivamente quantizzate mediante sofisticate analisi bioinformatiche al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante senza comportare alcun rischio per la salute del feto. Tale prelievo può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione.

DNA Fetale Vera +Plus

Il test prenatale non invasivo che permette lo studio di tutti i cromosomi fetali.
Il Vera Plus®, rappresenta un ulteriore livello di approfondimento.
Questo test è quello che più si avvicina al risultato ottenibile con l’amniocentesi in quanto permette di rilevare le aneuploidie di tutti i cromosomi (cariotipo fetale) ed inoltre permette di individuare le duplicazioni e/o le delezioni segmentali e/o le traslocazioni segmentali su tutto l’assetto cromosomico di dimensioni superiori a 7Mb.

Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più (trisomia) rispetto alla normale coppia di cromosomi , oppure quando ad una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

PresenzaTRISOMIA 21 (Sindrome di Down)

È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita e la bassa statura.

TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards)

È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.

TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau)

È un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

I cromosomi (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.

Microdelezioni

Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezioni di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri-du-Chat e la sindrome di Prader-Willi. Le anomalie strutturali includono la delezione o la duplicazione di una porzione di cromosoma.

Il Vera +Plus prevede due livelli di indagine:

Il secondo livello di approfondimento del Vera Plus®, consente l’analisi delle alterazioni a carico di tutti i cromosomi del feto. L’esito del test viene fornito in 7 giorni lavorativi dall’arrivo del campione in sede.

DNA Fetale Vera Prenatal + Vera Plus con Microdelezioni

Approfondimento diagnostico per 10 sindromi causate da microdelezioni che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus®

Il pannello delle microdelezioni rappresenta un ulteriore approfondimento diagnostico che può essere aggiunto al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus® e permette di rilevare 10 sindromi causate da microdelezioni con una risoluzione fino a 3,5 Mb. L’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica determina alterazioni associate a sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromo- somica interessata e delle relative dimensioni. Le sindromi da microdelezioni analizzabili insieme al test dna Vera Prenatal Test® e al Vera Plus® sono:

L’assenza della microdelezione tuttavia non esclude la presenza della malattia che potrebbe essere causata da altri meccanismi genetici, ma ne riduce fortemente la probabilità.

Microdelezioni a confronto con lo studio tradizionale del cariotipo fetale e con gli altri tipi di NIPT

DNA Fetale Vera Omnia

Il Vera Omnia®, rappresenta un ulteriore livello di approfondimento associato ai test precedenti, in quanto permette di estendere l’analisi a livello genico e di analizzare le mutazioni associate a circa 60 patologie. Vera Prenatal Test® e al Vera Plus®

Le malattie investigate comprendono malattie autosomiche recessive ad alta e bassa incidenza e patologie a trasmissione autosomica dominante (de novo). Queste patologie nella maggior parte dei casi, non sono rilevabili dalle indagini ecografiche del I° trimestre (alcune sono rilevabili ecograficamente solamente nel II° e/o nel III° trimestre).

Le mutazioni individuate nei geni analizzati possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, non sempre sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionali, poichè possono essere anche non ereditarie. Il Vera Omnia®, rileva solo mutazioni a significato patogenetico noto. Inoltre, a differenza dei NIPT tradizionali, iI Vera Omnia® identifica malattie genetiche che non hanno alcuna correlazio- ne con l’età materna.

Vera Omnia analizza le malattie a trasmissione ereditarie con maggiore frequenza riscontrate nella popolazione quali: Fibrosi Cistica, Beta Talassemia e Sordità ereditaria.

Il test Dna Fetale Vera Prenatal Test®, rileva le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X ed Y.

Il Vera Plus®, rileva le aneuploidie a carico di tutti i cromosomi, dupli- cazioni, e/o le delezioni segmentali, e/o le traslocazioni su tutto l’assetto cromosomico.

Le microdelezioni, riguardano l’analisi di 10 patologie associate a microdelezioni e possono essere aggiunte al Vera Prenatal Test® e al Vera Plus®.

Riguarda l’analisi di geni associati a circa 60 patologie con trasmissione autosomica recessiva, dominante e de novo.